Doenças raras no Brasil e o desafio de fazer o cuidado chegar a todos

Para uma família que busca entender os sintomas de um filho, o cenário da saúde brasileira se revela em perguntas concretas. Quem pode reconhecer aquela condição? Onde realizar os exames? Depois do diagnóstico, quem vai acompanhar o tratamento? As respostas dependem da capacidade do sistema de conectar serviços e orientar o paciente. Quando essa conexão falha, a família precisa construir, por conta própria, um caminho que deveria estar organizado.

É a partir dessa experiência que precisamos olhar para as doenças raras no Brasil. Estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros vivam com alguma dessas condições. São doenças diferentes entre si, com necessidades específicas, que, consideradas em conjunto, representam uma demanda expressiva de saúde pública. O caráter raro de cada diagnóstico exige conhecimento especializado e políticas capazes de responder a essa diversidade.

Em 2026, convivemos com avanços científicos e institucionais e com dificuldades persistentes para acessar o cuidado. A genética amplia as possibilidades de investigação diagnóstica. A pesquisa clínica e as terapias avançadas abrem perspectivas para determinadas doenças. Ao mesmo tempo, seguem presentes a demora nos encaminhamentos, a concentração de especialistas e a dificuldade de manter um acompanhamento contínuo. O progresso precisa ser avaliado também pela experiência de quem chega ao serviço de saúde.

Essa foi uma das principais conclusões do Cenário das Doenças Raras 2026, promovido pela Casa Hunter. A leitura desse conjunto permite identificar uma mudança de prioridade: precisamos dar condições de implementação às políticas e às tecnologias que o país vem construindo.

A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, instituída em 2014, estabeleceu uma base importante para organizar a assistência. Mais de uma década depois, sua efetividade precisa aparecer em fluxos claros de encaminhamento, equipes preparadas e serviços que compartilhem a responsabilidade pelo acompanhamento. A família precisa saber onde buscar ajuda e qual será o próximo passo.

As desigualdades de acesso às doenças raras assumem diferentes formas pelo país. Longas distâncias, dificuldades de deslocamento e concentração dos serviços nos grandes centros impõem barreiras aos pacientes e às famílias. Mesmo onde há maior oferta de atendimento especializado, a falta de integração entre os serviços pode comprometer a continuidade do cuidado. Uma agenda nacional precisa considerar essas diferenças ao distribuir recursos e organizar a rede, aproximando a assistência da realidade de cada território.

O diagnóstico merece atenção especial. Reconhecer sinais de alerta na atenção primária, ampliar o acesso aos exames e orientar corretamente os encaminhamentos pode reduzir percursos prolongados e evitar perdas de oportunidades de cuidado. Mas confirmar o nome de uma doença também cria uma responsabilidade: oferecer orientação e acompanhamento a partir daquele momento.

O atendimento às doenças raras envolve necessidades que mudam ao longo da vida. Fisioterapia, fonoaudiologia, nutrição, apoio psicológico e assistência social podem ser essenciais, conforme a condição e a avaliação individual. A ausência de uma terapia específica exige que o sistema assegure os cuidados disponíveis. Também precisamos olhar para quem cuida, para a permanência na escola, para a participação no trabalho e para as condições de vida da família.

A experiência de projetos como o Day Hunter, Casa dos Raros contribui para essa discussão ao aproximar especialidades e organizar o cuidado multiprofissional. O desafio é produzir evidências sobre esses modelos e apoiar sua adaptação às redes locais. Ampliar serviços precisa vir acompanhado de integração com a atenção primária e de formas de acompanhar o paciente perto de onde ele vive.

O acesso à inovação traz outra responsabilidade. Terapias para doenças raras podem exigir avaliações que considerem populações pequenas, diferentes trajetórias clínicas e incertezas sobre resultados de longo prazo. Devemos preservar o rigor científico e aperfeiçoar os instrumentos de avaliação para responder a essas particularidades. Dados da prática clínica e acordos de compartilhamento de risco, quando adequados, podem ajudar a acompanhar resultados e administrar recursos.

Essa discussão precisa incluir a etapa posterior às decisões regulatórias e de incorporação. A oferta depende de financiamento, infraestrutura, equipes capacitadas e coordenação entre gestores. Precisamos acompanhar o tempo entre a decisão e o atendimento, identificar os obstáculos e definir responsabilidades para resolvê-los. Para o paciente, o benefício se concretiza quando o cuidado indicado está disponível.

Também precisamos conhecer melhor essa população. Estimativas nacionais ajudam a dimensionar a causa, mas o planejamento exige informações sobre onde estão os pacientes, quais serviços utilizam e onde o acompanhamento se interrompe. Dados estruturados, com proteção da privacidade, podem orientar investimentos e permitir que a sociedade acompanhe os resultados das políticas públicas.

Iniciamos esta coluna na Iniciativa FIS com a proposta de discutir como o Brasil pode responder melhor às pessoas com doenças raras. Nos próximos artigos, aprofundaremos diagnóstico, pesquisa, acesso às terapias e organização do cuidado. O ponto de partida será sempre a vida dos pacientes e das famílias.

O compromisso para os próximos anos precisa ser verificável: reduzir a espera pelo diagnóstico, aproximar o atendimento dos territórios e assegurar continuidade ao cuidado. Cada avanço deve ajudar uma família a encontrar uma resposta e seguir seu caminho com mais segurança. É por esse resultado que devemos orientar nossas escolhas.